Mutations of the X-linked genes encoding NLGN4 are associated with autism

6/10/2003

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Mutations of the X-linked genes encoding NLGN4 are associated with autism
Jamain S, Quarch H, Betancur C, Ramstam M, Colineaux C et al. Paris Autism Research International Sibpair Study. Nat Genet 2003; 34: 27-29
Palabra clave: Otras

El grupo de investigadores internacionales autores de este trabajo creen haber encontrado la evidencia de que mutaciones ya previamente identificadas en 2 genes ligados al cromosoma X, que codifican las neuroliginas, son los responsables últimos de los trastornos del espectro autista.

Una delección impediría la producción de la proteína NLGN4, miembro de la familia de las neuroliginas, a partir de la alteración de la proteína NLGN3, precursora común de las neuroliginas. Estas alteraciones podrían provocar deficiencias del funcionalismo de las sinapsis, idénticas a las identificadas en las enfermedades del espectro autista, al impedir la normal unión de las neuroliginas a sus pares presinápticos, las nuerexinas.

Las mutaciones se detectaron en 2 madres y en 2 hijos de cada una de ellas. Una de cada pareja de hermanos presentó un autismo y los otros dos un síndrome de Asperger. Los autores recuerdan que estudios previos han mostrado que el autismo ocurre con una frecuencia significativamente mayor en gemelos homozigotos que en héterozigotos (60-91% vs. 0-6%). Si se confirma el hallazgo, podría poner fin a años de especulaciones sobre las causas del autismo.

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